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HLAreporter软件有什么用

发表于：2024-09-25 作者：千家信息网编辑

千家信息网最后更新 2024年09月25日，这篇文章主要为大家展示了"HLAreporter软件有什么用"，内容简而易懂，条理清晰，希望能够帮助大家解决疑惑，下面让小编带领大家一起研究并学习一下"HLAreporter软件有什么用"这篇文章吧。

千家信息网最后更新 2024年09月25日HLAreporter软件有什么用

这篇文章主要为大家展示了"HLAreporter软件有什么用"，内容简而易懂，条理清晰，希望能够帮助大家解决疑惑，下面让小编带领大家一起研究并学习一下"HLAreporter软件有什么用"这篇文章吧。

在前面的文章中，我们详细介绍了HLA Allel的命名格式，示意图如下

从示意图可以看出，一个HLA Allel 可以分成四个字段，在加上最后的修饰后缀，共5个字段；在定义HLA 分型结果的分辨率时，会根据分型结果的最大位数来判断，如果只给出了字段一，即血清学分类的信息，代表是2位的分型结果；如果最多给出了字段二，即对应的蛋白信息，代表是4位的分型结果；如果最多给出了字段三，即CDS区信息，代表是8位的分型结果；如果分型结果给出了最后的后缀，代表是9位的分型结果。

HLA分型的技术手段很多，比如芯片，高通量测序等；不同手段识别到的HLA Allel 分辨率不同，如果只能给出2位的分型结果，则属于低分辨率；如果给出4位分型结果，属于中分辨率；能够给出8位或以上分型结果，属于高分辨率。

本篇文章主要介绍HLA reporter 软件，该软件可以利用高通量测序的结果进行HLA 分型。其分型结果分辨率高，最多可到9位。下图是该软件与其他同类软件的比较结果

可以看到，在测试样本中，HLAreporter 软件分型结果由于HLAminer 的结果。该截图来自于官方文献，链接如下

https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-015-0145-3

软件的官网如下

http://paed.hku.hk/genome/software.html

安装过程如下

wget http://paed.hku.hk/genome/software/HLAreporter.zipunzip HLAreporter.zipcd HLAreporter.v103

HLAreporter.sh就是该软件的运行脚本。其原理如下

由于HLA的多态性，直接比对reads到参考基因组是不行的，HLAreporter 设计了一个CRP(comprehensive reference panel)参考基因组 , CRP 构建时参考了IMGT/HLA 数据库中已知的HLA Allel信息，通过bwa将reads与CRP比对，提取比对到某个HLA基因的reads,然后进行组装，将组装的contig与数据库比较，确定最终的Allel。

该软件的用法如下

bash HLAreporter.sh test HLA_B test.R1.fq test.R2.fq

第一个参数test代表样本名称；第二个参数代表检测的HLA基因，第三个和第四个参数代表双端测序的fastq序列。

整个pipeline 分成了3个部分

1. bwa 比对 CRP 数据库

当你提供了原始的fastq 数据时，会自动调用4digit_map_HLA.sh脚本进行比对
该脚本核心内容如下

bwa aln exon23_high_resolution_multi_ref.fa $1 > $3_1_exon23_high_resolution_multi_ref.saibwa aln exon23_high_resolution_multi_ref.fa $2 > $3_2_exon23_high_resolution_multi_ref.saibwa sampe exon23_high_resolution_multi_ref.fa $3_1_exon23_high_resolution_multi_ref.sai $3_2_exon23_high_resolution_multi_ref.sai $1 $2 > $3_exon23_high_resolution_multi_ref.samsamtools view -bS $3_exon23_high_resolution_multi_ref.sam > $3_exon23_high_resolution_multi_ref.bamsamtools view -b -F 4 $3_exon23_high_resolution_multi_ref.bam > $3_exon23_high_resolution_multi_ref_mappedreads.bamsamtools sort $3_exon23_high_resolution_multi_ref_mappedreads.bam $3_exon23_high_resolution_multi_ref_mappedreads_sortedsamtools index $3_exon23_high_resolution_multi_ref_mappedreads_sorted.bam

$1和$2分别对应双端测序的R1和R2端reads, $3表示样本名称，通过调用bwa sampe，将原始的双端reads与exon23_high_resolution_multi_ref.fa比对，生成exon23_high_resolution_multi_ref_mappedreads_sorted.bam 文件。

2. 识别HLA Allel

对于HLA-A , HLA-B, HLA-C 这三个I型基因而言，调用4digit_predict_classI_ssake.sh脚本；对于HLA II 型基因，调用4digit_predict_classII_main.sh脚本。

3. 给出Allel 在不同人群中的频率

利用ANFD数据库中的信息，给出每个Allel在不同人群中的频率，通过脚本HLAfreq.sh实现。

最终输出结果保存在results目录下，示意如下

------------------------------------------------------------------HLAreporter version 1.03Report createdFri Apr 17 11:24:24 HKT 2015------------------------------------------------------------------Allele    DRB1*01:01:01GAllele    DRB1*04:07:01GPhase    DRB1*04:08:01Alleles detectedDRB1*01:01:01GDRB1*01:17DRB1*04:08:01DRB1*04:07:01GGap location:97    208Non-polymorphic gap:111 bpHLA data quality profile:10xcov%    100    20xcov%    100    30xcov%    97    50xcov%    89------------------------------------------------------------------HLA allele frequencyFour populations in Europe China Japan Africa are shownBy allele frequency net database (www.allelefrequencies.net)------------------------------------------------------------------[Allele]    [EUR]    [CHN]    [JPN]    [AFR]DRB1*01:01    0.0860    0.0230    0.0582    0.0130DRB1*04:07    0.0112    0.0030    0.0057    0.0030DRB1*04:08    0.0039    0.0020    0.0000    0.0000DRB1*01:17    0.0000    0.0000    0.0000    0.0000

HLAreporter目前只支持对以下11个基因的分型